NGS Nedir ? ( Yeni nesil sıralama )
Ngs nedir ? Yeni nesil sıralama (NGS, NextGenSeq), genomları yüksek hızda ve düşük maliyetle sıralamak için yeni bir yöntemdir. Ayrıca ikinci nesil dizileme (SGS) veya toplu olarak paralel dizileme (MPS) olarak da bilinir . Bugün Yeni Nesil Sıralama (NGS) teknolojisi, tüm insan genomunun birkaç gün kadar kısa bir sürede işlenmesini ve kodunun çözülmesini mümkün kılmaktadır. NGS teknolojisi uygulamaları, daha önce görülmemiş ölçeklenebilirlik sağlar ve tüm genom dizilimi ve ekzo dizilimi de dahil olmak üzere DNA araştırmalarının tüm alanlarına dokunur. Bu çağdaş sıralama yöntemleri çok daha hassastır, bu da klinisyenlerin ve araştırmacıların DNA’mızdaki daha yüksek miktarda submikroskopik genetik mutasyonlar keşfetmelerini sağlar.
NGS uygulamaları şunları içerir:
- Nadir genetik mutasyonların ve varyasyonların tanımlanması
- Hedeflenen DNA bölgelerinin daha derin analizi
- Gen ekspresyonunun ileri analizi
- Kansere neden olan genetik mutasyonların keşfi
- Daha hızlı bütün genom dizilimi
- Bakteri ve virüslere mikrobiyoloji araştırması
- Üreme ve genetik sağlık
Tüp Bebek Tedavisinde NGS
Yeni Nesil Dizileme (NGS), embriyo üzerinde kapsamlı kromozom taraması yapmamızı sağlayan en yeni evrimsel genetik analiz teknolojisidir . NGS ile embriyolar hızlı ve verimli bir şekilde taranır ve gebelikten önce kromozom seviyesindeki genetik problemler tespit edilir. Sağlıklı gebeliklerin önlenmesinde en önemli nedenlerden biri, IVF tedavilerinde elde edilen embriyoların uterusa başarılı bir şekilde transfer edilmesine rağmen, embriyoda meydana gelen kromozomal bozukluklardır. NGS yöntemiyle yapılan kapsamlı kromozomal tarama embriyolarda belirtilen kromozomal hastalıkların tanımlanmasında oldukça aktif bir rol oynar. Özellikle, 40 yaşın üzerindeki tekrarlayan düşük ve potansiyel anne adaylarında, NGS yöntemini kullanarak, kromozomal açıdan sağlıklı olduğu belirlenen embriyo transferi ile yüksek gebelik başarısı elde edebiliriz.
NGS nedir ? Ngs yönteminin güçlü yönleri nelerdir?
Embriyoyu oluşturan tüm kromozomlar yoğun olarak incelenebilir.
İncelenen hücrelerdeki kromozomların sayısal ve yapısal farklılıklarının çok daha kesin olarak tespit edilmesini sağlar. Bu nedenle, farklı kromozom yapılarına sahip hücrelerin (“mozaik” olarak adlandırılan) bulunduğu embriyoların tanımlanmasında ve tedavisinde çok daha belirleyici olabilen bir tekniktir.
NGS, sadece gen bozukluklarını değil aynı zamanda kromozomal kusurları da inceleme fırsatı sunar. Uygun koşullar altında, tek gen hastalık analizi ve HLA’nın kapsamlı kromozomal tarama ile aynı anda yazılmasına izin verir.
NGS nedir ? Kime tavsiye edilir?
IVF (tüp bebek) tedavilerinde NGS tekniğini kullanarak embriyolarda kapsamlı kromozom taraması yaparak sağlıklı gebelik şansını arttırmaktadır.
- 40 yaş üstü anne adayları
• Açıklanamayan infertilite vakaları - Tekrarlayan başarısız tedavi denemeleri
• Tekrarlayan düşüklerin öyküsü
• Şiddetli erkek kısırlığı
Peki NGS bana uygun mudur?
NGS’de amacımız kromozomlardaki sayısal ve yapısal değişimleri saptayabiltir. Yöntem, eşlerden toplanan yumurta ve sperm örneklerinin döllenmesi ile elde edilen embryolara uygulanmaktadır ve kromozomlardaki değişimleri tespit etmektedir. Önceden 3.gün embryolarında blastomer biopsisi yapılırken, artık 5.-6.günde trofektoderm biopsisi yapılmaktadır. Bu sayede mozaizm oranıda azaltılmaktadır.
Kısaca NGS embryolarda kapsamlı kromozom taraması yaparak sağlıklı gebelik şansını arttırmaktadır.
