Cinsiyet Belirleme

Cinsiyet Seçimi

Doğacak bebeğin cinsiyetinin önceden belirlenmesi günümüz teknolojisiyle mümkündür.

Bu yöntem, çiftlerin cinsiyeti önceden belirlemek için tercih edebileceği bazı yöntemleri içerir. Bunlar arasında, Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) ve Cinsiyet Seçim Yöntemleri yer alır. 

Cinsiyetin  önceden belirlenmesi konusu uzun zamandır batı toplumlarında tartışılmaktadır. Dünyada bir çok ülkede yasaklanmış olmakla beraber ABD, Kanada, KKTC gibi ülkelerde yasal olarak yapılmaktadır.

Embriyolar üzerinde yapılan bu genetik testler 2000’li yıllardan bu yana yaygınlaşarak devam etmektedir.

Cinsiyet belirleme işlemi dünya nüfusunu erkekler lehine değiştirecek şeklindeki kaygılar yersizdir. Burada ailelerin isteği ,genellikle değişik cinsiyette bir bebek sahibi olmaktır. Ailelerin zaten bir çoğunun her iki cinsiyette çocukları olduğundan bu işlem onları ilgilendirmemektedir. Bir kısmı ise durumdan zaten memnundurlar.

Genellikle iki kız bebek veya iki erkek çocuğu olan ailelerin çok az bir kısmı değişik cinsiyetteki başka bir bebeklerinin olması için bu zahmete katlanmaktadırlar.

Bir anlamda yapılan işlem “family balancing“ yani ailedeki çocukların cinsiyetinin dengelenmesi olarak da adlandırılabilir.

Family Balancing Nedir?

Family balancing, çiftlerin doğacak çocuklarının cinsiyetini seçmelerine olanak tanıyan bir tür tüp bebek yöntemidir. Bu yöntem, Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) veya sperm seçimi gibi teknikler kullanılarak gerçekleştirilir.

Family Balancing’in Amacı Nedir?

Family balancing, çiftlerin istedikleri cinsiyette çocuk sahibi olmalarını sağlar ve ailelerinin cinsiyet dengesini korumasına yardımcı olabilir. Örneğin, ailede sadece kız veya erkek çocuklar varsa, family balancing yöntemi ailenin diğer cinsiyette bir çocuk sahibi olmasına yardımcı olabilir.

Family Balancing Yöntemi Nasıl Uygulanır?

Family balancing yöntemi, çiftlerin doğru cinsiyette bir embriyo seçmelerini sağlayan PGT veya sperm seçimi gibi teknikleri kullanarak gerçekleştirilir. Ancak, family balancing teknolojisi, bazı etik tartışmalara neden olabilir ve bu nedenle bazı ülkelerde yasaklanmıştır veya sınırlıdır.

Bu nedenle, çiftlerin kendi ülkelerindeki yasal düzenlemeleri ve yönergeleri araştırmaları ve bir uzmana danışmaları önerilir.

Family balancing, çiftlerin doğacak çocuklarının cinsiyetini seçmelerine olanak tanıyan bir tür tüp bebek yöntemidir. Aynı zamanda cinsiyet seçimi, cinsiyet seçimi ile üreme, cinsiyet seçimi ile üreme teknolojisi ve cinsiyet seçimi ile üreme tıbbı olarak da bilinir.

Bu yöntem, çiftlerin istedikleri cinsiyette çocuk sahibi olmalarını sağlar ve ailelerinin cinsiyet dengesini korumasına yardımcı olabilir.

Family balancing, Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) veya sperm seçimi gibi teknikler kullanılarak gerçekleştirilir.

Cinsiyet Seçimi Nedir?

Cinsiyet seçimi, doğacak bebeğin cinsiyetinin önceden belirlenmesi işlemidir. Günümüzde bu işlem, embriyolar üzerinde yapılan genetik testler yoluyla gerçekleştirilmektedir. Bazı ülkelerde yasal olarak kabul edilirken, bazıları tarafından yasaklanmıştır.

Cinsiyet Seçimi hakkında bilmeniz gerekenleri listelemek gerekirse

• Cinsiyet Seçimi, çiftlerin doğacak çocuklarının cinsiyetini seçmelerine olanak tanıyan bir tür tüp bebek yöntemidir.
• Bu yöntem, Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) veya sperm seçimi gibi teknikler kullanılarak gerçekleştirilir.
• Cinsiyet Seçimi, çiftlerin istedikleri cinsiyette çocuk sahibi olmalarını sağlar ve ailelerinin cinsiyet dengesini korumasına yardımcı olabilir.
• Cinsiyet Seçimi teknolojisi, bazı ülkelerde yasaklanmış veya sınırlıdır.
• Cinsiyet Seçimi hakkında daha fazla bilgi almak isteyen çiftlerin, kendi ülkelerindeki yasal düzenlemeleri ve yönergeleri araştırmaları ve bir uzmana danışmaları önerilir.

Cinsiyet Seçimi Yöntemleri

Cinsiyet seçimi için kullanılan iki yöntem vardır: sperm ayrıştırması ve embriyo seçimi. Sperm ayrıştırması, spermlerin cinsiyetini belirleyen kromozomlarını ayırarak, istenilen cinsiyete sahip spermlerin kullanılmasını sağlar.

Embriyo seçimi ise tüp bebek tedavisi sırasında oluşan embriyolar arasından istenilen cinsiyette olanı seçmek suretiyle gerçekleştirilir.

Cinsiyet Seçimi Family Balancing

Cinsiyet seçimi işlemi, bazı toplumlar tarafından etik ve ahlaki açıdan kabul edilemez olarak görülmektedir. Bu işlem, dünya nüfusunu erkekler lehine değiştirebileceği kaygılarına yol açarken, ailelerin isteği doğrultusunda yapıldığında “family balancing” yani ailedeki çocukların cinsiyetinin dengelenmesi olarak da adlandırılmaktadır. Ancak bu tartışmalar, genellikle farklı cinsiyette bir çocuk sahibi olmak isteyen ailelerin tercihleriyle ilgilidir.

Cinsiyet seçimi işlemi, günümüz teknolojisi sayesinde mümkün hale gelmiştir. Ancak bu işlem, toplumsal tartışmalara yol açabilecek bir konudur.

Ailelerin istekleri doğrultusunda yapıldığında “family balancing” olarak da adlandırılan bu işlem, herhangi bir toplumsal cinsiyet dengesizliğine neden olmamaktadır.

Cinsiyet Tayini Nedir?

Cinsiyet tayini, bebeğin cinsiyetinin önceden belirlenmesine yönelik bir işlemdir. Günümüzde, genetik testler yardımıyla embriyolar üzerinde gerçekleştirilir.

Cinsiyet tayini, çiftlerin doğacak çocuklarının cinsiyetini belirleyebilmeleri için bir tüp bebek yöntemi olarak kullanılır. Bu yöntem, (PGT) Preimplantasyon Genetik Tanı yöntemi ile veya sperm seçimi gibi teknikler kullanılarak gerçekleştirilebilir.

Cinsiyet tayini, çiftlerin istedikleri cinsiyette bir çocuk sahibi olmalarını sağlayarak ailelerinin cinsiyet dengesini korumalarına yardımcı olabilir. Ancak, bu teknoloji bazı ülkelerde yasaklanmış veya sınırlıdır.

Cinsiyet tayini hakkında daha fazla bilgi edinmek isteyen çiftler, kendi ülkelerindeki yasal düzenlemeleri ve yönergeleri araştırmaları ve bir uzmana danışmaları önerilir.

Cinsiyet tayini için iki yöntem mevcuttur: sperm ayrıştırması ve embriyo seçimi. Sperm ayrıştırması ise kromozomlarını ayırarak istenilen cinsiyete göre kullanılmasını sağlar.

Embriyo seçimi ise tüp bebek sırasında oluşturulan embriyolar arasından istenilen cinsiyette olanı seçmek suretiyle gerçekleştirilir.

Cinsiyet Tayini Yöntemleri:

Cinsiyet tayini için kullanılan iki yöntem vardır: sperm ayrıştırması ve embriyo seçimi. Sperm ayrıştırması, spermlerin cinsiyetini belirleyen kromozomlarını ayırarak, istenilen cinsiyete sahip spermlerin kullanılmasını sağlar.

Embriyo seçimi ise tüp bebek tedavisi sırasında oluşan embriyolar arasından istenilen cinsiyette olanı seçmek suretiyle gerçekleştirilir.

Cinsiyet belirleme işlemi 5 ayrı aşamadan oluşur.

Cinsiyet Belirleme de Ön Hazırlıklar

Cinsiyet Belirleme

Ön görüşme ile başlaması gereklidir. Hastaların değerlendirilmesi önem taşır.
Bu ilk görüşmede anne adayının değerlendirilmesi için gerekli muayeneler yapılır.

Eksik olan testler planlanır. Bu tedavi öncesinde yapılması gereken testler ve işlemler aşağıdaki gibidir. Başarılı sonuçlara ulaşabilmek için ön görüşme son derece önem taşımaktadır.

Cinsiyet Belirleme – Cinsiyet Seçimi

A- Anne Adayının Ultrason ile Değerlendirilmesi

Bu değerlendirmenin yapılabilmesi için, kadının adet döneminin 14-26 günleri arasında olması uygundur. Adetin hemen akabinde yapılan değerlendirmeler yeterli bilgi almamıza engeldir. Miyomlar ve rahimdeki bazı bozukluklar ,polipler ultrason yardımıyla tespit edilirler.

1- Endometrial kalınlığın ölçülmesi ve değerlendirilmesi;

Adetin 12. – 14.üncü günlerinde endometrium en kalın halini alır. Daha sonraki günlerde kalınlık pek değişmeden aynı kalmaktadır. Yumurtlama ile ilgili sorun varsa  Sorunsuz olan endometriumlar 8 mm’nin üstünde olup üç tane birbirine paralel çizgi halinde izlenirler (Triple line)

Bu çizgilerin içinde bulunan alanlarda herhangi bir düzensiz görüntü, polip, miyom, sıvı birikmesi olması sorun teşkil eder. (Normal endometriumda sıvı birikmesi olmaz ,genellikle sezeryan veya ameliyat sonrası alt bölümlerde bir yerde yapışıklığa delalet eder). Endometrium içinde siyah delikler şeklinde izlenen yapılar adenomiyozis adını alırlar. Adenomiyozisler gebelik şansını azaltmazlar.

Normal adet gören veya adet olmak için yeterli ilaç alan kadınlarda endometrumun 14-26. günleri arasında 8 mm’nin üstünde olması beklenir. Geçirilmiş her türlü rahim içi müdahale, ameliyat rahim zarını bozabilir.

Bu durumun yarattığı olumsuzluk paralelinde endometrium zarar görür ve hastalar bunu adet miktarlarında azalma olarak ifade ederler. Bu durum tespit edilmeli ve gerekli işlem yapılmalıdır.

2-  Kıbrıs Cinsiyet Seçiminde Yumurtlama kapasitesinin belirlenmesi;

Cinsiyet belirleme işleminde hastanın yumurtalıklarında bulunan antral folikül denen minik kistik yapılar değerlendirilir ve sayılırlar. Yumurta rezervini belirlemek için en uygun yöntem antral folikülleri saymaktır.

FSH, AMH gibi testler tecrübesi limitli hekimlere yardımcı olur. Tüp bebek uzmanı tecrübe sahibi bir hekim bu testlere bakarak hastayı değerlendirmez. Özellikle FSH testi çok yanıltıcı sonuçlara yol açar.

Yumurtalık rezervi değerlendirilen hastalara, gebelik şansları konusunda bilgi verilir. Uygun olan çiftler tedaviye alınır. Yumurta üretme kapasitesine uygun tedavi protokolleri belirlenir. Hastalar bu tedavi boyunca merkezimize gelmek zorunda değildirler. Yaşadıkları yerlerde bu tedavi sürdürülebilir.

Cinsiyet belirleme işlemi için normal tüp bebek için yeterli olabilecek yumurta sayıları yeterli olmayabilir. Sağlıklı bir sonuç alabilmek için hastanın en az 10 adet olgun yumurta verecek kapasitesi olmalıdır. Çok yaygın olarak yapılan ve havuz yöntemi adı verilen bir yöntem vardır.Bu üst üste yumurta toplayarak yapılmakta olan teknik yanlıştır. Hastanın AMH değeri düşükse istenirse 20 yumurta toplanılsın sonuç maalesef hüsran olmaktadır.

İlaçlarla mevcut olan yumurtalar alınabilmektedir. Olmayan yumurta sayısını artırabilecek her hangi bir ilaç yoktur.

AMH hormonu 0.5 in altında olan kadınlarda dışarıdan bağış yumurta almalarını önermekteyiz.Bu tip hastalara kendi yumurtalarıyla işlem yapmak haksızlıktır.Gebelik şansı çok düşüktür.AMH 0.5 altında olan hastalar gebe kalsalar bile bu gebelikler sağlıklı olarak sonlanmazlar ve erken dönemde kaybedilirler.

Cinsiyet Belirleme

B-  HSG ( İlaçlı Rahim  Filmi)

1- Tüplerin Değerlendirilmesi ;

Rahim girişine özel bir cihaz takılarak konstrat madde verilerek görüntü alınır. Tüplerde bulunan problemler en kesin olarak bu yöntemle belirlenebilir.

Tüplerdeki şişmeler tüp bebek sonucunu olumsuz etkiler. Dış gebelik ya da tüp içerisinde biriken zararlı sıvının embriyoyla teması ile (Hidrosalpenks) embriyonun ölmesine sebep olurlar. Her türlü kısırlık tedavisinin vazgeçilmez testidir. Yapılan çalışmalarda yerini tutacak testlerin HSG kadar iyi sonuç vermediği bilinmektedir.

Yapılan HSG ler iki yıl için geçerlidir. Eğer cerrahi müdahale geçiren hastalara mutlaka HSG filmini yenilemek gerekmektedir. Ameliyat sonrası ortaya çıkabilecek yapışıklıklar tüp bebek işleminin başarısız olmasına yol açar. Bazı özel durumlarda yapılmayabilir.

Biz HSG filmi için hafif bir anestezi gerektiğine inanıyoruz. Anestezi öncesi 5-6 saat kadar yeme ve içme olmamalıdır. Mide boş olmazsa solunum yollarına kaçabilecek olan gıdalar çok ciddi hasara yol açabilir. Her hangi bir şey yenilip içildiyse mutlaka anestezi doktorunuza söyleyiniz. Anestezinin şekli değiştirilebilir yada biraz daha beklenebilir.

*HSG filmi gerektiği gibi yüksek basınçla  çekilirse çok ağrılı bir işlemdir. Tüplerden ilaç geçerken ağrı oluşturur.

2 – Rahim içi kontrol ;

Rahim içindeki polip, miyom, yapışıklık gibi durumlar tespit edilirler. Özellikle yapışıklıklar için en kolay teşhis aracıdır. Adezyon yani yapışmalar daha büyük bir işlem olan “histereskopi” ile de tespit edilebilirler. Histereskopi işlemi ameliyathane ortamında yapıldığından ve çeşitli sebeplerden çok daha pahalı bir işlemdir.
Tespit edilen olumsuzluklar giderilir. Bazı çok yapışık durumlarda ki buna Asherman Sendromu denir taşıcı annelik dışında fazla bir şey yapılamaz.

3- Kullanılan ilaçların ve kronik hastalıkların belirlenmesi;

Risk yaratabilecek hastalıklar ve kullanılan ilaçlar belirlenerek gerekli uyarılar yapılıp tedbirler alınır. Kan sulandırıcılar, şeker ilaçları önemlidir. Bazıları kesilir ya da değiştirilirler.Bu işleme başlayacak olan hastalarımızın mutlaka kullandıkları ilaçları hekimlerine bildirmeleri gerekir.

D-Yapılacak Diğer Kan Tahlilleri

• Kan sayımı
• Kanama ve Pıhtılaşmayı gösteren testler
• Tiroid testleri
• Bulaşıcı hastalıkları gösteren testler

Ayrıca hastalarda mevcut olan çeşitli durumlara göre istenecek testler ayrıca belirlenirler.

Cinsiyet Belirleme – Cinsiyet Seçimi İşlemin Riskleri;

PGD ile bebeğin cinsiyetinin belirlenmesi kadın açısından ciddi bir risk yaratmaz. Tüp bebek işleminde olduğu kadar bir risk yaratır. İlaçların yol açabileceği OHSS riski belirlenmeli ve önlem alınmalıdır. OHSS tehlikeli bir durum olup karın ve göğüs içinde su toplanması hatta beyinde su toplanmasına yol açabilir. Ancak son 6-7 yılda yaptığımız binlerce hasta arsında hiç bir hastamız bu durumu yaşamamıştır.

Günümüzde hastaların OHSS olması o işlemi yapan merkezin yetersiz olduğunu gösterir. ABD’de OHSS bir hekim hatası olarak kabul edilir. Kronik hastalıklar ve Obezite yani kiloların fazla olması sorunlara yol açar. Aynı zamanda gebelik şansını azaltır.Bu tarz riskleri olan hastalar iyi değerlendirilmelidir.

OHSS riski dışında çeşitli anestezi ve cerrahi riskler de mevcuttur.Bu yüzden hastalarımız işlem yaptıracakları hekim ve merkezi iyi seçmek durumundadırlar.

Cinsiyet Belirleme – Cinsiyet Seçimi

E-Erkeğin değerlendirilmesi;

Kadına göre daha basit ve hızlıdır. Yapılacak tek şey sperm sayımı ve değerlendirilmesidir. Sperm ile ilgili problem varsa ileri test olarak ameliyatla sperm alınması ve genetik testler uygulanır.

Yine diyabet, stres gibi çeşitli sperm örneği verememe durumlarında iğne ile de sperm temin edilir.

Hastaların bu durumu bilinerek yumurta toplama günü için hazırlık yapılır. Anestezi alması gereken hastalara önceden alınması gereken tedbirler bildirilir.

Genellikle kan testleri yapılır. Ayrıca anestezi öncesi midenin boş olması gerekir. 5-6 saat öncesinden yemek ve içmek yasaklanır. Cerrahi müdahale yapılacak olan hastalara kullandıkları ilaçlar sorulur. Özellikle pıhtılaşma önleyici kumarin, aspirin kullanan kişilerin ilaçları değiştirilir, düzenlenir. Kansızlık varsa önlem alınır.

Çok nadir durumlar dışında erkekte ilaç kullanılması gerekli değildir.

Özellikle spermlerin sayısını değiştirmek, hızını artırmak veya şekil bozukluğunu gidermek için erkeklere verilen ilaçlar fayda sağlamazlar.
Yapılan değerlendirmede, meni içerisinde bakteri ya da beyaz küre varsa (lökosit) antibiyotik tedavisi yapılabilir.

F- Anne ve baba adayına yapılacak genetik ve hematolojik testlerin tamamlanması;

Bazı testler 30 gün gibi bir zamanda sonuçlanmaktadır.
Ailesinde genetik hastalıklar bulunan çiftler kendilerinden istenecek yeni testlerin 30-45 gün gibi uzun bir zaman bekleme gerektireceği konusunda hazırlıklı olmalıdır. Talasemi gibi hastalıklarda anne ve baba adayı için istenen mutasyon testleri de uzun sürer.

AMH testi ise 2 hafta gibi bir sürede çıkmaktadır.

Cinsiyet Belirleme

2- İlaç Tedavisi İşlemi;

Ön görüşmenin ve eksiklerin tamamlanması akabinde ikinci aşama ilaçların kullanılma aşamasıdır. Yumurtalıklar ilaçlarla uyarılarak yumurta gelişimi sağlanır. Yeterli sayıda yumurta alabilmek bir tüp bebek uzmanının en önemli mahareti, yani becerisidir.

Önceden ilk görüşme esnasında belirlenen ilaç tedavilerine başlanır. Bu tedavinin başlaması adet döneminin ikici veya üçüncü gününde olur. Çok özel durumlarda âdetin 21. gününde de tedaviye başlanabilir.

Hasta bu ilaçları evde kullanabilmektedir. Yapılan iğneler insülin iğnesi gibi incedir. İğneler hasta tarafından karın cilt altına yapılır. Sadece bazı günlerde ultrasonla takipleri gerekir. Yaklaşık iki, üç kez Ultrason ile yumurtalıklarda bulunan folikül denilen kisttik yapılar incelenir, ölçülür. Genellikle folikül sayısı kadar yumurta çıkması beklenir.

Yumurtalar ultrasonda görünmezler, ancak folikül diye adlandırılan ve içinde yumurta olan kesecikler içinde bulunurlar.

İlaç tedavisini iki kısım olarak inceleriz. Birinci kısımda foliküller 14 mm. ye kadar büyütülür; ikincide ise erken çatlamamaları istenir.

Bu tedavi sonucunda ortalama 20 mm. yani istenilen büyüklüğe ulaşan foliküllere yumurtanın folikül içinden toplanabilmesi için çatlatma iğnesi diye bilinen HCG uygulanır. 15-16 folikülden fazla folikül gelişmesi olursa yumurtalar özel bir yöntemle çatlatılarak OHSS denilen komplikasyonun gelişmesi önlenir.

Bu durumda embriyolar dondurularak ileriki aylarda kullanılmak üzere saklanır.

3- Yumurta Toplanması ve Mikroenjeksiyon (ICSI) ;

HCG enjeksiyonundan 35-36 saat sonra anestezi altında yumurta toplama işlemi yapılır. Aynı gün, elde edilen yumurtalar mikroenjeksiyon yöntemiyle baba adayının spermiyle döllenir.

Yumurta toplama veya İngilizce adıyla OPU (oocyte pick up) anestezi altında yapılır. Yaklaşık olarak 15 dakika sürer. Anestezi uzmanı beraberliğinde yapılır. Folikül denilen kisttik yapılardaki sıvılar çekilir.

Bu çekilen sıvılarda mikroskop altında yumurta aranır. Bulunan yumurtalar 60-90 dakika laboratuvarda uygun koşullarda bekletilir ve soyulurlar.
Daha sonra yumurtalar bir enzim yardımı ile ve mekanik darbelerle soyulurlar.

Hastalar açısından bu aşama önemli olup döllenmeye uygun olan MII yumurtaların belirlenmesiyle sona erer. İlk çıkan yumurta sayısı değil MII sayısı önemlidir.

Daha sonra hazırlanan spermler mikromanipilatör denilen cihazla yumurtaların içine konur.16-18 saat kuluçka makinası diyebileceğimiz inkübatörlere konulur. Döllenen yumurtalar iki pn denilen adlandırma ile anılır.

Daha sonra 48 saat embriyolar kapalı ortamda kuluçkaya bırakılır.

4-Embriyo Üzerinde Biyopsi ve Genetik Testlerin Yapılması;

Döllenme ya da fertilizasyon işleminden 3 ila 5 gün sonra uygun olan embriyolardan biyopsi dediğimiz parça alma işlemine geçilir.

3. gün embriyolarından, 6-8 hücre aşamasında olanlardan, genellikle bakılacak test doğrultusunda bir veya iki hücre alınır yapılır. Bu alınan hücrelere balastomer adı verilir.

Blastomer Biyopsisi ;

Veya blastokist aşaması yani 5. gün aşamasındaki embriyolardan, hücrenin dış tabakasında bulunan, trofektoderm tabakasında lazer yardımıyla embriyoda uygun delik açılarak ya da dışardaki hücreler hücrelerin bir kısmı kesilerek çıkarılır.

Daha sonra yapılacak genetik incelemeye uygun şekilde tespit edilip uygun sıvı maddenin veya cam parçasının üstüne veya içerisine yerleştirilir. Tespit aşamasından sonra alınan örnekler genetik laboratuvarına verilir.

Biz 3. Gün biyopsisini mecbur kalmadıkça kullanmamaktayız. Sonuçları çok güvenilir değildir. Embriyo içinde bulunan sağlıksız olan bölümler embriyo tarafından temizlenebilir. Sağlıksız olduğunu tespit ettiğimiz embriyo kendini bir nevi tedavi edebilir.
Bu yüzden 5. Gün biyopsileri daha güvenilirdir.

 5. Gün Blastokist Biyopsisi (Trofektoderm Biyopsisi)

Cinsiyet Belirleme

ESHRE Trofekdoderm Biyopsisi

Bu teknikte 5. Gün blastosistlerine lazer ile biyopsi yapıldıktan sonra sadece kliniğimizde uygulanan hızlı genetik belirleme testiyle iki saat içinde sonuç alınmaktadır.

Transfer işlemi için hasta bir ay sonraki adet dönemini beklemek zorunda değildir.. Bu genetik analizler sonunda elde olunan sağlıklı embriyolar kadına transfer edilir.

Genetik ilmi tüp bebeğe göre daha hızlı ilerleme kaydetmiştir. Bu yüzden bütün genetik testleri yapabilen bir laboratuvar ekonomik olmamaktadır. Uzun yılların verdiği deneyim ile gerektiğinde dünyanın başka yerlerinde bulunan tanınmış genetik merkezlerle de işbirliği yapmaktayız.

Çok nadir rastlanan hastalıklar yıllar sürse de geçmiş dönemde kliniğimizde belirlenebilmiştir. Çocuklarında genetik hastalıkların taranmasını isteyen ailelere Carrier Map tm testi ile 191 hastalık, 1479 mutasyon, 180 gen hastalığı taranması mümkündür.

Bu testler ebeveynlere yapılır. Oldukça pahalı testlerdir.

Genetik bölümünde özel bir yöntemle işlemden geçirilen hücreler genetik açıdan istenen şekilde analiz edilir.

Genetik inceleme 3 şekilde yapılmaktadır.

Cinsiyet Seçimi Nasıl Yapılır?

Floresan insitü hibridizasyon (F.İ.S.H) yöntemi:

a- FİSH :

Bu işlem diğer 3 işlem arasında en pratik olanıdır. Genetik laboratuvarda bulunan hazır kitler kullanılarak hücre çekirdeği boyanır, floresan mikroskopu altında incelenir. Genellikle X.Y:21.18.13 no’lu kromozomlara bakılır. 9 adet kromozoma kadar bakılabilen bu yöntem deneyim ve tecrübe gerektirir.

Çünkü silik veya lekeli boyamalarda çok sık yanlış tanı konulabilmektedir. Cinsiyet belirlemede ağırlıklı olarak bu metodu kullanmaktayız.

Hızlı sonuç alınması ve uygun fiyatı tercih sebebi olmaktadır. Çok deneyimli olan genetik uzmanlarımız hatasız çalışmak için her türlü gayreti göstermektedir. Sonuçlar aynı zamanda bilgisayar teknolojisiyle de değerlendirilmektedir. FİSH örnekleri için.

b- Polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) yöntemi:

Bu işlemde tek gen hastalığı olarak talasemi gibi bazı hastalıklar da çalışılabilmektedir. Bu nedenle bu teknik özellikle Akdeniz Anemisi (Talasemi), Hemofili gibi genetik geçişli hastalıkları taramak için de son derece uygundur.

22 kromozom çifti ve cinsiyet kromozomlarına da bakılabilen işlem sırasında ortamdaki diğer mikroskobik canlı DNA larının bulaşmamasına dikkat edilmesi gerekmektedir. Anne ve baba adayında bulunan genetik sapmalar (mutasyon) önceden tespit edilmelidir.

Fiyat olarak FİSH yönteminden daha pahalıdır. Önceden mutasyon belirlenen gen hastalıkları olan kişilerde cinsiyet tayini yapılacağında bu yöntemi tercih etmekteyiz.

c- Preimplantasyon Genetik Tarama ( PGD )

Gebelik oranlarının düşmesinde ve yardımcı üremedeki yüksek düşük oranlarının görülmesinde kromozom anomalilerinin önemli bir faktör olduğu tahmin edilmektedir.

Preimplantasyon genetik tarama (PGS), embriyo transferi için potansiyel olarak uygun öploid embriyoların belirlenmesi için bir araç olması amaçlanmaktadır. Yöntem özellikle, tekrarlayan implantasyon (tutunma) başarısızlığı veya tekrarlanan gebelik kaybı yaşayan kadınlar ve ileri yaştaki hastalarda canlı doğum oranlarını artırmak için tasarlanmıştır.

Yine yeni ve yeni ufuklar vadeden Dizi Karşılaştırmalı Genom Hibridizasyon ( Array – CGH ) tarafından 24 kromozom PGS teknik zorluklarının üstesinden gelmek amacıyla önerilmektedir. Mevcut en iyi genetik tarama testidir.

ABD’de bulunan anlaşmalı laboratuvarımızda yapılmaktadır. Array – CGH artık preimplantasyon genetik tarama ( PGS ) hastalarına 46 kromozomu test edebilme olasılığını sağlar. Dizi CGH GENOM örnek alındığından karşılaştırma yapılır ve 24-30 saat içinde tüm kromozomları incelemeye olanak sağlar.

Bu CGH array tekniği translokasyon, inversiyon ve diğer kromozomal anomaliler için eş zamanlı olarak kullanılabilir. Veriler, çok açık, net ve güvenilirdir. Kromozom analizi ( PDS ), aynı örnek üzerinde tek başına veya bir gen mutasyonunun karşılaştırılması ile kombine olarak gerçekleştirilebilmektedir.

NGS  (NEW GENERATİON SEQUENCİNG)

Günümüzde uygulanan en gelişmiş genetik tanı yöntemidir.

Bu yöntemle yaklaşık 20 bin gen tarana bilmektedir. Bilinen genetik yani kalıtsal hastalıkların embriyo da tanısını koyabilmek en uygun yöntemdir. Cinsiyet belirlemek için kullanılmaz. Pahalı olması ve 20 gün kadar bekleme süresi olması dezavantajıdır. 

5- Embriyo Transferinin Yapılması ve Embriyo Dondurma İşlemleri

Genetik laboratuvarından alınan sonuçlar doğrultusunda istenilen cinsiyetteki sağlıklı olan embriyolar ayrılır ve sonra anne adayına transfer edilir. Embriyo sayısı ihtiyaç fazlası ise, transfer sonrası artan embriyolar daha sonra kullanmak amacıyla dondurulabilir.

Yine bazı hastalarımız bu dondurulan embriyoları kullanmak suretiyle yeniden gebe kalmışlardır.

Genetik Analiz Yönteminin Avantajları aşağıdaki gibidir;

Bu yöntem sayesinde istenilen cinsiyette çocuğa sahip olmakla beraber istenildiği takdirde genetik tarama da yapılabilir. Böylelikle doğacak çocukta ortaya çıkabilecek birçok genetik rahatsızlık da önlenebilmektedir.

Diğer tekniklerde belirtilenlere göre gebelik şansı çok daha yüksektir.
İstenilen cinsiyeti elde etme olasılığı daha yüksektir.

Genetik analiz cinsiyete bağlı hastalık riski olan ailelerde, aile planlaması yapmak isteyen çiftlere uygulanabilir.

Sperm ayrıştırılması ve genetik analiz dışında cinsiyet tayini için başka testler veya yöntemler denenmekte ancak sonuçları şüphe götürmektedir.

Gerek başarı şansının yüksek olmaması, gerekse bilimsel temellere dayanmaması nedeniyle çok daha az kullanılan bazı yöntemler bulunmaktadır. Sonuçlar açısından da güvenilirliği tartışılan bu yöntemler aşağıdaki gibidir;

Diğer Yöntemler

MicroSort Yöntemi;

Geliştirilen bir cihaz yardımıyla erkek (Y) ve kız (X) kromozomları taşıyan spermleri ayırmaya çalışılan bir metottur. Spermler (gradient) elektriksel yüklerine göre ayrılmakta, daha sonra aşılama (IUI) ya da tüp bebek (IVF-ICSI) metodu ile işlem tamamlanmaktadır. Bu yöntemin başarı şansı, kız çocuk için %92, erkek çocuk için %81 olarak gösterilmektedir.

Ancak sonuçlar ve başarı şansı açısından güvenilir olmayıp yanılma payı olduğu için çok fazla tercih edilmemektedir. Maliyeti çok yüksektir. Bu tekniği bulan şirket ABD şirketi olup kendi ülkesinin sağlık otoritesinden (FDA) aldığı izin iptal edilmiştir.

Shettles metodu:

Zamanlama metodu olarak da tanımlanmaktadır. X (Kız) ve Y (Erkek) kromozomu taşıyan spermlerin hız ve dayanıklılığı üzerine teorisi oluşturulmuştur.

Kız bebek isteyenler için yumurtlama olduktan 2-4 gün önce, erkek bebek için ise yumurtlama işleminden 1 gün önce karı kocanın birlikte olmaları önerilmektedir.

Yüz milyonlarca spermin böyle bir düzen içinde hareket ettiklerini sanmak en azından safdillik olacaktır. Erkek kromozomu taşıyan spermlerin daha az dayanıklı ve daha erken öldükleri savına dayanır ki ispatlanamamış bir bilgi olarak kalmıştır.

Gebelik Oluştuktan Sonra Tanı yöntemleri;
(CVS)

En bilinen yöntem CVS (Koryon Villus Sampling) dir. 9-11 haftalık gebelerde daha sonra plasenta adını alacak olan koryon villüslerinden çok küçük parça almaya dayanır. Bu gebeliklerde bazı hastalıkların erken tanısı için geliştirilmiş bir metottur.

Cinsiyeti erken belirleme için de kullanılmaktadır. Down sendromu ve en sık rastlanan hastalıkların tanısına yardımcı olur.
Ayrıca henüz kullanıma girmemiş anne kanıyla tanı koyabilen bir metot ya da teknik henüz deneysel olarak kullanılmakta olup etik olup olmadığı tartışılmaktadır.

Spermlerin içinde albümin bulunan özel bir sıvı ile yıkanması ve ayrıştırılması ilkesine dayanan bu yöntem henüz bilimsel olarak kanıtlanamamıştır.

İstenilen cinsiyeti seçme olasılığı olarak %70 civarı gösterilmektedir. Kullanılan solüsyonların içeriğinin erkek kromozomu taşıyan spermleri ayıracağı savından yola çıkılır.

Cinsiyet Belirleme

Çin takvimi; Ericsson Albümin metodu;

Çin de bulunduğu iddia edilen bu takvim, bağnaz kişilerce kullanılmıştır. Anne yaşı ile gebe kalınan ay arasında bebeğin cinsiyetini gösterme anlamında bir ilişki olduğu iddia edilmektedir.

Hiçbir bilimsel temele dayanmayan bu yöntem, zaten %50 olan şansı değiştirmemektedir. Her ne kadar hastaların %50 si istediklerini elde etmekle beraber bu yöntemle hüsrana uğrayanların sayısı da %50 dir. Çiftlerin hiçbir şekilde bu yönteme güvenmemesi gerekmektedir.

Başarının Koşulları

İstenilen cinsiyette çocuk sahibi olabilmek için embriyo üzerinde yapılan çalışmalar “cinsiyet belirleme veya PGD ile cinsiyet belirleme” olarak tanımlanmaktadır. ‘Spermlerin ayrıştırılması mümkün olmadığından’ embriyo transferi öncesi yapılan genetik analiz, cinsiyet belirlemede kullanılan yegâne yöntemdir. Bu genetik analiz yönteminde daha yüksek başarı elde edilmektedir.

Cinsiyet belirleme yöntemi spermlerin ayrıştırılmasına dayanan yönteme nazaran daha fazla kullanılmaktadır. Bu yüzden tüm cinsiyet belirleme işlemlerinin yüzde 99 ’u genetik tespite dayalı tanı yöntemi ile yapılmaktadır.
Yüzde 100’e yakın kesinlikle kolay ve doğru sonuç veren embriyo üzerinde yapılan genetik tanı tekniğinde başarıya ulaşmak için bazı noktalara dikkat edilmesi gerekmektedir.

Bunlar;

1- Kadınların yumurtlama kapasiteleri

(Yumurta rezervleri), yaşları ve doğum sayıları sonucu belirleyici bir önem taşımaktadır. Zira yeteri kadar yumurta olmadığında gebelik elde etmek mümkün olamamaktadır. Kadınların kronolojik yaşlarından miadında doğum sayıları çıkartılarak üreme şansları belirlenir.

45 yaşında ve 6 doğum yapmış olan bir kadın fertilite yada üreme yaşı olarak 39 kabul edilir. Çok doğurmuş kadınların 50 li yaşlarda bile doğum yapması bu yüzdendir. AMH ve FSH ve inhibin gibi hormonlar tam anlamıyla rezervi belirtmezler.

En iyi metot antral folikülleri saymaktır. Antral foliküller âdeti her döneminde sayılabilirler.

40 yaş ve üzerinde 1-2 yumurtası olan kadınların bu yöntemle gebe kalmaları oldukça zordur.

Çünkü embriyoların yüzde 50 sinden fazlası genetik olarak bozuktur. Bununla birlikte, embriyoların yarısı da cinsiyet uymadığı için, bir kısmı yeterince olgun olmadığından, bir bölümü de kötü döllendikleri için kullanılamaz durumdadır.

Bu nedenle başarılı sonuçlara ulaşabilmek için 8-10 ya daha fazla yumurta gereklidir. Teknik yumurtalara kısmen de olsa zarar verir. Yumurtası az olan kadınlar CVS veya bağış yumurtalarla denerlerse şansları daha fazla olur. Yaşı ileri olan kadınlarda, yumurta nakli alternatif bir tedavidir.

Yumurta nakli ya da donasyon işleminin başarılı olabilmesi için en az 15 yumurta kullanılmalıdır. Donasyonda dikkat edilmesi gereken bir diğer önemli nokta donörün yaşıdır.

Cinsiyet Belirleme

Çünkü donör ne kadar gençse gebelik şansı da o oranda yükselmektedir.

1- Bir diğer önemli nokta, cinsiyet belirleme işleminde de normal tüp bebek uygulamalarında olduğu gibi tüplere ve endometriyuma dikkat edilmesi gereklidir.

2- Cinsiyet belirleme işlemini genellikle bir kez doğum yapmış kadınlar tercih etmektedir. Bir kez doğum yapmış bu kadınların rahim ve yumurtalıklarının etrafındaki damarlarda varisler meydana gelir. Bu durum da yumurta toplama işlemini çok riskli hale getirmektedir.

3- Cinsiyet belirleme konusu yardımla üreme teknikleri arasında en fazla uzmanlık ve deneyim gerektiren konuların başında gelmektedir. Bu nedenle doğru merkezin seçimi sağlıklı gebelik ve sağlıklı bebekler için ilk koşuldur.

Cinsiyet belirleme 

Cinsiyet belirleme, tüp bebek tedavisi isteyen ailelerin bebeklerinin cinsiyetini seçmelerini sağlayan bir prosedürdür. Bir çiftin bebeğinin cinsiyetinin seçimi – aynı zamanda aile dengelemesi olarak da adlandırılır.

Cinsiyet Seçimi kesinlikle tespit edilebilir bir genetik test ürünüdür, çünkü her bir embriyonun cinsiyeti tanımlanabilir niteliktedir. Yapılan test oluşturduğumuz embriyolardan biyopsi alınarak PGT (preimplantasyon genetik tanı) işlemi uygulanır. PGT yöntemi, IVF (tüp bebek) işlemi sırasında embriyoların gelişim sürecinde yapılan DNA testidir.

PGS / NGS testi ile Cinsiyet Seçimi, hastaların embriyolarının cinsiyetini yüzde 99’dan daha fazla doğrulukla seçmelerini sağlar.

CİNSİYET BELİRLEME NASIL ÇALIŞIR? 

Bir embriyonun cinsiyeti, sperm tarafından taşınan kromozomlar tarafından belirlenir. Bir sperm, X veya Y kromozomunu taşıyabilir.

Kadının yumurtası sadece X kromozomunu döllenmiş embriyoya katkıda bulunur. Spermde Y kromozomunun varlığı erkek bir bebek (XY) yaratacaktır. İki X kromozomu – biri spermden X tanesi de yumurtadan X tanesi – bir kız çocuğu (XX) üretecektir.

Tüp Bebek Prosedürü ile Birlikte Cinsiyet Belirleme

PGS / NGS testi, kontrollü bir laboratuvar ortamında IVF ile birlikte yapılır. Hastanın yumurtalarının in vitro döllenmesinden birkaç gün sonra, blastosist aşamasındaki her embriyodan 3-6 hücre çıkarılır.

• 3-6 hücre, bir lazer ve mikroskopik bir cam iğnesi kullanılarak çok yetenekli bir embriyolog tarafından embriyodan çıkarılır
• Hücreyi troektektorderden çıkartan biyopsi, bebekte gelişecek olan ICM’ye zarar vermez.
• 3-6 hücreli genetik yapı ve cinsiyet, ileri teknolojiye sahip bir genetik şirket tarafından analiz edilmektedir.
• Bireysel embriyoların her birinin kalitesine ve cinsiyetine karar verilir.
• İstenen cinsiyetten sadece yüksek kaliteli embriyolar aktarılır.

PGT / CİNSİYET SEÇİMİNİN AJANTAJLARI:

Tüp bebek tedavisi isteyen ailelere  bebeklerinin cinsiyetini belirleme veya bebeklerinin cinsiyetinin önceden tespit imkanı verir.

Anne adayına birden fazla gebelik kaybı olması durumunda genetik kontrolle birlikte sağlıklı embriyo seçiminin yapılabilir.

Genetik kontrolle birlikte çiftlerden birinde veya ikisinde de bulunan genetik sorunların ortadan kaldırabilmesi

Yaşı ileri olan bayanlardaki genetiği bozuk veya sağlıksız embriyoların ayrıştırılabilmesi,

CİNSİYET BELİRLEME VE GELECEKTEKİ AİLE DENGELEMESİ

Farklı cinslere sahip çok sayıda embriyo tanımlandığında, taze IVF döngüsü sırasında hangi cinsiyetin transfer edildiğini talep etme olanağınız vardır.

Hastanın arzu ettiği cinsiyetten sadece bir veya iki tane embriyo çoğul gebelikten kaçınmak için transfer edilir. Aşırı embriyolar gelecekte Dondurulmuş Embriyo Transferi (FET) prosedürleri dondurularak korunabilir.

Bebeğinizin cinsiyetini şimdi ve gelecekte seçebileceksiniz!